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By Pilar Bronchal Garfella

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Alarmada por el grado en que el estudio de las humanidades está siendo abandonado -en todos los niveles de l. a. escolaridad y en todos los países del mundo- en beneficio de aprendizajes más directamente vinculados con las actividades económicas, en esta breve y apasionada obra Martha C. Nussbaum hace un alegato en prefer de las artes liberales.

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Estas situaciones se asocian con relativa frecuencia a FQ. La presencia de íleo meconial se ha descrito en un 10-15% de los afectados(1). En los Programas de Detección Precoz (PDP), una tripsina inmunorreactiva elevada (0,5%-1% de neonatos) será indicativa de seguimiento clínico y molecular(67). 500 neonatos(68). Asimismo, entre los casos de hiperrefringencia intestinal un 3% serán diagnosticados de FQ(69). Detección de portadores Se aconseja a todos los adultos con antecedentes familiares de la enfermedad que le suponen un riesgo a priori superior al de la población general (1/25-30).

P. 512188. Tsui LC, Buchwald M, Barker D, Braman JC, Knowlton R, Schumm JW, et al. Cystic fibrosis locus defined by a genetically linked polymorphic DNA marker. Science 1985, 230: 1054-7. Estivill X, Scambler PJ, Wainwright BJ, Hawley K, Frederick P, Schwartz M, et al. Patterns of polymorphism and linkage disequilibrium for cystic fibrosis. Genomics 1987; 1: 257-63. Estivill X, Farrall M, Williamson R, Ferrari M, Seia M, Giunta AM, et al. Linkage disequilibrium between cystic fibrosis and linked DNA polymorphisms in Italian families: a collaborative study.

Estos estudios evidencian, por un lado, el predominio de mutaciones “error de sentido”, en las que es difícil predecir si se produce alguna disfunción y, por otro, la identificación de una sola mutación en un porcentaje considerable de pacientes(50-52). Ante esta situación se especula sobre el papel de CFTR como un factor de predisposición. En este sentido y a la espera de resultados más concluyentes se ha propuesto el término de “fenotipos relacionados”(53). Una de las patologías más extensamente analizadas y en la que no hay discrepancias sobre el papel de CFTR es la infertilidad por agenesia bilateral de conductos deferentes (ABCD).

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by James
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